산전 기형아 선별 검사에서 고위험 결과가 나오면 양수검사나 융모막검사를 권유받게 된다. 두 검사 모두 확진 검사이지만 시기, 방법, 위험도가 다르다. 어떤 검사를 언제 받아야 하는지 정리한다.
양수검사란
양수검사(Amniocentesis)는 임신 15~20주에 시행하는 확진 검사다. 초음파 유도 하에 가느다란 바늘로 양수를 채취해 태아의 염색체를 직접 분석한다. 다운증후군, 에드워드증후군 등 염색체 이상을 99% 이상의 정확도로 진단할 수 있다.
시술 시간은 약 10~15분이며, 국소마취 후 진행한다. 통증은 채혈 정도로, 크게 아프지 않다는 후기가 많다. 결과는 보통 2~3주 후에 나온다.
융모막융모검사란
융모막융모검사(CVS, Chorionic Villus Sampling)는 임신 10~13주에 시행한다. 태반의 융모막 조직을 채취해 태아의 유전 정보를 분석한다. 양수검사보다 이른 시기에 결과를 알 수 있다는 것이 가장 큰 장점이다.
복벽을 통하거나 자궁경부를 통해 시술하며, 정확도는 양수검사와 동등한 수준이다. 결과는 1~2주 내에 확인할 수 있다.
두 검사 비교
| 항목 | 양수검사 | 융모막검사(CVS) |
|---|---|---|
| 시행 시기 | 15~20주 | 10~13주 |
| 결과 소요 | 2~3주 | 1~2주 |
| 유산 위험 | 약 0.1~0.3% | 약 0.5~1% |
| 정확도 | 99% 이상 | 99% 이상 |
| 비용 | 50~80만 원 | 60~100만 원 |
| 검사 가능 항목 | 염색체+신경관 결손 | 염색체만 |
양수검사의 유산 위험은 기술 발전으로 과거보다 훨씬 낮아졌다. 숙련된 의료진이 시행하면 0.1% 수준까지 떨어진다. 융모막검사는 시기가 빠른 대신 유산 위험이 약간 더 높다.
NIPT와의 차이점
NIPT(비침습 산전검사)는 산모의 혈액만으로 태아 DNA를 분석하는 선별 검사다. 바늘을 찌르지 않아 유산 위험이 없다는 것이 가장 큰 장점이다. 하지만 선별 검사이지 확진 검사가 아니다.
NIPT에서 고위험으로 나오면 양수검사나 융모막검사로 확진해야 한다. NIPT의 양성 예측도는 나이, 검사 항목에 따라 다르므로, 고위험 결과가 곧 이상이 있다는 뜻은 아니다.
35세 이상이라면 NIPT를 먼저 받고, 결과에 따라 확진 검사를 결정하는 단계적 접근이 일반적이다. 35세 미만이라도 원하면 NIPT를 받을 수 있지만, 보험 적용은 안 될 수 있다.
자주 묻는 질문
Q. 양수검사 후 안정은 얼마나 해야 하나?
A. 시술 당일은 안정을 취하고, 2~3일간 격렬한 운동과 무거운 물건 들기를 피하면 된다. 대부분 다음 날부터 일상생활이 가능하다.
Q. 양수검사를 거부할 수 있나?
A. 당연히 할 수 있다. 확진 검사는 의무가 아니며, 부부가 충분히 상의한 후 결정하면 된다. 검사 결과에 따른 의사결정도 전적으로 부모의 선택이다.
Q. 양수검사 결과 정상이면 100% 안심해도 되나?
A. 염색체 이상에 대해서는 거의 확실하다. 다만 모든 선천적 질환을 확인하는 것은 아니므로, 이후 정기적인 초음파 검진은 계속 받아야 한다.